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病例讨论

25岁男性呈类马方综合征体型，无明显诱因下出现多次癫痫发作。

作者

陈瑞玲

来源

医博士网（ID：yiboshiwang）

病例介绍

患者男，25岁。癫痫多次发作2周入院。2周前晨起首次出现头颈抽搐，2h后再发，每次持续约1min；再2h后第三次发作，持续2min，并伴有左上下肢僵硬和意识丧失。因意识丧失面朝下摔倒在地，送至外院后再次自限性发作，出现全身抽搐和意识丧失。头面部CT示双侧鼻骨骨折（图1A）；头部MRI示右侧额上回局灶性弥散（图1B、C），T2WI示右侧额叶高信号区（图1D），提示额叶血管性水肿；磁共振静脉成像提示上矢状窦血栓（图1E）；磁敏感加权成像提示皮质静脉血栓（图1F）。予普通肝素治疗，转至本院。

图1

儿时发育迟缓，未予治疗。无出、凝血障碍史。3年前因驾驶时睡着出车祸，头部CT无异常，当时未予抗癫痫药治疗。10年内两次查心动超声，无异常。近视10年，3年前眼科检查发现双眼晶体向下移位。外婆有痴呆和癫痫。

体格检查：生命体征平稳。身高cm，臂展.5cm。细长指，拱状腭，轻度漏斗胸。其余无异常。

辅助检查：肝肾功能、尿常规无异常。血常规：红细胞、血小板计数稍低于正常值。凝血功能：部分凝血酶原时间、凝血时间延长，INR1.4。

CT血管造影：上矢状窦、右额叶皮脂经脉充盈缺损。

鉴别诊断：颅内静脉窦血栓可引起癫痫发作，寻找血栓形成原因有助于疾病诊断。鼻骨骨折不会造成静脉栓塞梗死。患者血常规、凝血功能提示并非处于高凝状态。患者呈类马方综合征体型，但无主动脉瘤和马方综合征家族史，存在发育迟缓和颅内静脉窦血栓，这些不支持马方综合征诊断。高胱氨酸尿症可同时出现骨骼、发育、眼部症状和血栓形成。查血同型半胱氨酸水平明显增高（umol/L），怀疑遗传性因素所致；基因测序进一步证实存在点突变（GlySer，LysAsn）。诊断为“高胱氨酸尿症”。

治疗与讨论

VitB6和Betaine（甜菜碱）治疗4周后，学同型半胱氨酸水平将至umol/L；继续治疗至少6个月。低蛋氨酸饮食。嘱定期复查眼部、骨骼、心血管情况。

医博士编译自：CamargoEC,HuangSY,KaraaA,etal.A25-year-oldmanwithnew-onsetseizures.TheNewEnglandjournalofmedicine.;(10):-.

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